Milou

Ervaringsverhaal van Milou die haar verhaal wil delen onder een pseudoniem.

Al tijdens de zwangerschap was duidelijk dat wij een groot kind verwachtten. Er is rond de 30^e week nog een extra echo gemaakt, om te kijken of alles wel in orde was met de baby. Dit bleek gelukkig wel het geval, afgezien van zijn grootte werden er geen afwijking gevonden.

Met 37 weken zwangerschap werd de bevalling ingeleid. Onze zoon werd geboren en woog 4750 gram. Zijn hoofdje was erg groot en zijn schouders breed.

Na de geboorte bleef zijn hoofdje hard groeien. Toen onze zoon een half jaar was, werd hij door de arts bij het consultatiebureau doorverwezen naar de kinderarts. Er waren toen meerdere dingen die de arts verontrustten: zijn grote hoofd en de sterke groei ervan, de achterstand in zijn ontwikkeling (hij had zich bijvoorbeeld wel één keer omgedraaid, maar daarna nooit meer), zijn lage spierspanning, een gek bobbeltje bij zijn borstbeen, een stagnatie van zijn groei en hij keek scheel.

De kinderarts liet een röntgenfoto maken van het borstbeen van onze zoon en daarmee was gelukkig niks mis. De stagnatie in zijn groei was te verklaren door het feit dat hij zes maanden uitsluitend borstvoeding had gekregen en toe was aan extra voedingsstoffen. Voor het scheel kijken werd hij verwezen naar de oogarts. Wat bleef, was dus zijn grote hoofd, de achterstand in zijn ontwikkeling (hoewel ook meteen gezegd werd dat deze ontwikkeling nou eenmaal heel verschillend verloopt per kind) en de lage spierspanning. Hiervoor werd hij doorverwezen naar de kinderneuroloog. Deze vond het geheel ook verontrustend en dacht aan een waterhoofd. Een MRI werd gemaakt, maar een duidelijke verstopping als bij een waterhoofd werd er niet gevonden. Onze zoon bleef onder controle, de neuroloog wilde het nog even aanzien. Elke week was ik met hem in het ziekenhuis. Het hoofdje bleef maar hard groeien. De neuroloog ging toch uit van een waterhoofd en verwees ons naar de kinderneuroloog en de kinderhersenchirurg in het academische ziekenhuis. Ze zei dat onze zoon een shunt zou krijgen, een slangetje van zijn hoofdje naar de buikholte, waar het overtollige hersenvocht langs zou worden afgevoerd. Vandaar de afspraak met de kinderneurochirurg dus. Net op het moment dat we een afspraak hadden bij deze beide artsen, begon de groeicurve van het hoofd van onze zoon iets af te vlakken. In plaats van bijna verticaal, ging de curve een heel klein beetje richting de ‘normale’ groeicurve van een babyhoofdje. Dit is achteraf gezien ons geluk geweest. Anders was hij geopereerd met alle risico’s van dien, had hij een shunt gehad met alle gevolgen daarvan én was de juiste diagnose nog lang niet (en misschien wel nooit) gesteld en had hij dus ook niet de nodige controles gehad…

De kinderneuroloog in het academische ziekenhuis besloot dat nog wel even afgewacht kon worden hoe de groei van het hoofdje zich verder zou ontwikkelen. Daarvoor kon hij terug naar de kinderneuroloog in het streekziekenhuis. De ontwikkeling van onze zoon bleef wat achter, maar dat komt natuurlijk bij gezonde kinderen ook wel voor. De groei van zijn hoofdje stabiliseerde zich enigszins. Na verloop van tijd heb ik bij de kinderneuroloog gevraagd om doorverwijzing voor genetisch onderzoek. Om de simpele reden dat er meerdere dingen mis waren met onze zoon en ik wilde weten of daar niet een achterliggende oorzaak voor was. De kinderneuroloog zag daar eerst niet het nut van in en hield de boot af. Uiteindelijk heeft ze hem toch doorverwezen en na een aantal maanden kwam de uitslag van het genetisch onderzoek: onze zoon heeft PHTS, toen nog Cowden Syndroom genoemd. De klinisch geneticus had een stukje van internet geprint en gaf ons dat mee. Ze legde in grote lijnen uit wat het syndroom inhoudt en dat was het. Over vier jaar konden we ons melden bij de poli voor zeldzame genetische afwijkingen. Verder niks. Het voelde alsof er een tijdbom onder ons leven was gelegd en eigenlijk voelt dat nog steeds wel zo. Ik neem de klinisch geneticus kwalijk, dat zij ons niet naar een expert heeft verwezen. Ik heb heel bewust na de diagnose niet allerlei ervaringsverhalen gelezen, maar natuurlijk wilde ik wel weten waar we met onze zoon terecht konden. Al snel kwam ik terecht bij dokter Schieving in het Radboudumc in Nijmegen. Zij bleek dé expert op het gebied van het Cowden Syndroom (PHTS) in Nederland. Met haar heb ik meteen een afspraak gemaakt en zij kon ons heel veel informatie geven over het syndroom en de gevolgen ervan. Als ik als leek zonder veel moeite deze arts kan vinden en contacten, had de klinisch geneticus dat zeker gekund…

Inmiddels zijn we anderhalf jaar verder en met onze zoon gaat het goed. Hij heeft erg achter gelopen met zijn spraak- en taalontwikkeling en heeft daarvoor op een speciale peuterspeelzaal gezeten. Nu heeft hij deze achterstand ruimschoots ingehaald en praat hij als Brugman!

De motoriek van onze zoon is niet zoals die van een gezond kind. Hij is wat onhandiger, valt ook sneller. Elke week gaat hij naar gym onder leiding van de fysiotherapeut. Dit vindt hij gelukkig erg leuk.

Wij gaan eens per jaar naar dokter Schieving. Daarnaast gaan we drie keer per jaar naar de kinderarts in het streekziekenhuis, die de algemene ontwikkeling van onze zoon in de gaten houdt en ook zijn huid en schildklier onderzoekt. De oogarts zien we momenteel twee keer per jaar. Binnenkort zal dit meer worden, want onze zoon krijgt een operatie om zijn ogen recht te zetten. Het scheel zien is bij hem heel wisselend in hoe erg het is. Daardoor kon de oogarts nog geen goede, stabiele metingen doen. Zodra dat wel kan, kan een operatie worden uitgevoerd.

Verder gaat hij nog naar de revalidatiearts. Zijn voetjes waren erg doorgezakt, waarvoor hij steunzooltjes moest hebben. De revalidatiearts en de podoloog zijn hierbij betrokken.

Al met al dus best een legertje medici en paramedici die betrokken zijn bij onze zoon. Veel afspraken dus, in verschillende ziekenhuizen en andere locaties. Het vervelende daarvan is dat ik als moeder de enige ben die het overzicht houdt over alles wat er speelt met hem. De artsen zijn allemaal bezig met hun ‘eigen’ stukje en er is niemand die het overzicht houdt over alle behandelingen en controles behalve ikzelf. In het begin werd ik daar heel onzeker van, want wie zegt mij dat ik niet iets mis? Ik ben geen arts tenslotte. Nu kan ik daar beter mee omgaan.

Het verwerken van de diagnose kost wel even tijd heb ik gemerkt. Ik denk niet dat ik het al helemaal heb verwerkt. Ook door omstandigheden, want er zijn andere grote dingen geweest die al mijn aandacht en tijd in beslag hebben genomen. Het ergste vind ik, dat je nooit meer zonder zorgen bent. Het gaat nooit meer worden zoals vóór we de diagnose hadden. Zolang ik leef en zolang mijn zoon leeft, zal ik altijd zorgen om hem hebben. Hoe zal het later met hem gaan, hoe gaat zijn verdere ontwikkeling verlopen, kan hij wel naar een gewone basisschool, hoe ga ik hem t.z.t. vertellen wat hij heeft, welke complicaties krijgt hij, is hij autistisch, zal hij tumoren gaan ontwikkelen etc. etc. etc…. Veel onzekerheden en het enige wat je kunt doen, is afwachten hoe het gaat lopen allemaal en er het beste van hopen. Dat lukt de ene keer beter dan de andere, maar dat is ook wel logisch denk ik. Op dit moment gaat het heel goed met mijn mannetje en geniet ik elke dag van dit heerlijke, altijd vrolijke ventje!