Het bestuur
Mijn naam is Mariska, en ik woon in Rotterdam.
Ik ben opgegroeid met dit syndroom. Mijn moeder heeft het, en zo heb ik het als cadeautje meegekregen. Uiteraard hoop ik dat PHTS bekend wordt. Zo heb ik meegedaan met dokters vs internet om het wat meer onder de aandacht te brengen, en probeer ik er over te schrijven.
Ik merkte heel veel dat het voornamelijk over kinderen en ouderen gaat, en ik heb zelf periodes gehad dat ik het miste, dat iemand van de ‘tussenleeftijd’ zijn of haar verhaal vertelde.
Ik hoop dat ik diegene kan zijn. Bestuurslid zijn is een heel nieuw avontuur, maar eentje die ik klaar ben om aan te gaan.
Ik woon in Groningen samen met mijn drie kinderen. In het dagelijks leven werk ik als inkoop- en contractmanager bij een grote gemeente.
Toen Freya een oproepje plaatste op Facebook voor hulp bij het oprichten van een stichting/vereniging, heb ik dan ook meteen gereageerd.
In mijn directe omgeving is iemand met PHTS. Omwille van de privacy van deze persoon, kies ik ervoor om daarover hier niet verder uit te wijden.
Ik vind het super dat de stichting is opgericht en hoop dat we veel kunnen betekenen voor patiënten met PHTS en hun naasten.
Ik ben Kitty een 39 jarige moeder van 2 kids uit Gent. Al 20 jaar werkzaam als verkoopster.
Sinds 2017 weet ik dat ik de ziekte van Cowden heb. Toen kwam ik in een achtbaan terecht van emoties en onderzoeken. Ook al 2 maal kanker verslagen
De motivatie om in het bestuur te zitten komt vooral ook omdat er nog zoveel dokters zijn die de ziekte niet kennen. Een uitdaging die ik met heel veel plezier aanpak.
Onze medische adviesraad
Gespecialiseerd in de erfelijke aanleg voor kanker. Hij is werkzaam op de dienst Medische Genetica in het UZ Gent, België. Ook lid van ERN Genturis, het Europees referentienetwerk voor patiënten met zeldzame genetische tumorsyndromen.
Zij is sinds 2019 werkzaam in het Antoni van Leeuwenhoek (AVL), daarvoor in het UMC Radboud in Nijmegen. Zij was voorzitter van de in 2015 verschenen Nederlandse richtlijn PHTS en betrokken bij expertise-poli voor PHTS-patiënten in het UMC Radboud.
Aandachtsgebied familiaire endocriene tumoren in het bijzonder schildklierkankers, werkzaam in het Universitair Medisch Centrum Groningen in Groningen, Nederland.
Zij is werkzaam als kinderneuroloog in het Amalia kinderziekenhuis van het Radboud UMC in Nijmegen, Nederland.
Zij is gespecialiseerd in het PTEN Hamartoom Tumor Syndroom bij kinderen.
Klinisch geneticus in het UMC Radboud Nijmegen, Nederland.
