Het is niet goed geweten hoe frequent PHTS is, omdat vermoedelijk niet alle personen met de aandoening de juiste diagnose krijgen. Naar schatting komt PHTS voor bij 1 op 200 000 à 250 000 mensen.
Om je een idee te geven hoe zeldzaam dit wel is; dat zijn slechts 50 à 60 mensen in België en 80 à 90 mensen in Nederland. Op wereldvlak slechts 37 000 mensen. Men schat dat er in België slechts om de 2 jaar en in Nederland om de 1.5 jaar een kind met het syndroom word geboren.
Men vermoedt echter wel dat het werkelijke cijfer veel hoger ligt. Deze cijfers bevatten immers enkel menden die duidelijke symptonen vertonen.
Ongetwijfeld zijn er ook mensen die slechts weinig en minder duidelijke symptomen hebben. Omdat het syndroom zo zeldzaam is, is het bij veel artsen en hulpverleners onbekend en zal bij een deel van de mensen, de diagnose niet gesteld worden. Wat men niet kent gaat men immers ook niet (onder)zoeken.
Dit zeldzaam voorkomen zorgt er ook voor dat wetenschappelijke studies moeilijker uit te voeren zijn, omdat de onderzoeksgroep zo beperkt is.
PHTS komt evenveel bij jongens als meisjes voor. De meeste symptomen ontstaan echter pas op latere leeftijd. Dat is meteen ook de verklaring waarom de diagnose vaak pas op latere leeftijd gesteld wordt.
Zowel mannen als vrouwen die de aandoening hebben kunnen de aandoening doorgeven aan hun kinderen en dit telkens met 1 kans op 2. Zowel zonen als dochters kunnen de aandoening erven van een ouder met de aandoening.
In een aantal gevallen heeft een kind de aandoening als gevolg van een genetisch defect in het PTEN gen zonder dat één van de ouders symptomen heeft van PHTS en zonder een van de ouders een genetisch defect vertoont in het PTEN gen. De aandoening is dus bij het kind ontstaan als gevolg van een mutatie in het PTEN gen in de zaadcel of de eicel voor de bevruchting. We spreken dan van de “de novo” mutatie. Dit komt even frequent voor bij jongens als bij meisjes.
