Hierbij gaat het om kwaadaardige woekeringen  van de borst(en).

Het risico op borstkanker is bij vrouwen met PHTS sterk verhoogd. Omdat het een zeldzame aandoening betreft is het risico op kanker niet goed bekend uit de medische vakliteratuur. In de richtlijn PHTS wordt bij verschillende studies een risico beschreven tot 60- en tot 70-jarige leeftijd van 67 tot 85%. Bij vrouwen zonder PTEN-mutatie, ligt de kans om borstkanker te krijgen in hun leven rond  12 %.

Het is wel noodzakelijk dat we de risicocijfers in verband met kanker nuanceren en kritisch durven bekijken. Deze cijfers zijn immers afkomstig uit studies bij personen met een duidelijk PHTS-syndroom. Bij andere personen, waarbij PHTS minder uitgesproken kan zijn, werden in deze studies niet onderzocht. Daardoor kunnen de risico’s overschat worden. De boodschap die we jullie dan ook willen meegeven is dat je ze met het nodige gezond verstand bekijkt. Zeker om het gevoel van angst dat erbij komt kijken niet groter te maken dan het eigenlijk hoort te zijn.

Men moet zich ervan bewust zijn dat borstkanker ook kan ontstaan bij mannen. Het is natuurlijk wel veel zeldzamer. Bij mannen met PHTS vermoedt men een hoger risico op borstkanker vergeleken met mannen zonder PHTS, maar hier zijn nog geen concrete cijfers over bekend.

Vrouwen met PHTS krijgen het advies om vanaf 25-jarige leeftijd intensieve borstcontroles te ondergaan. Het advies bestaat uit jaarlijks een consult bij een mamma poli bij voorkeur in een expertisecentrum erfelijke of familiaire tumoren en MRI-onderzoek tot 60-jarige leeftijd. Vanaf 30-jarige leeftijd wordt daarbij ook jaarlijks een mammografie geadviseerd. Vanaf 60-jarige leeftijd wordt jaarlijks beeldvormend onderzoek geadviseerd of wel mammografie of als het mammogram lastig te beoordelen is om en om afgewisseld met een MRI-onderzoek van de borsten.

Gezien de sterk verhoogde kans op borstkanker zal ook een preventieve operatie waarbij het borstweefsel verwijderd wordt besproken kunnen worden. De effectiviteit van een preventieve borstoperatie zoals dat bekend is bij een vrouw met een erfelijke aanleg met een verhoogd risico op borstkanker ten gevolge van een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen, is bij PHTS niet bekend, Regelmatig komen er goedaardige borstveranderingen voor bij vrouwen met PHTS. Dat kan al voorkomen op jonge leeftijd , reeds rond de pubertijd. Er kunnen goedaardige zwellingen voorkomen, genaamd fibroadenomen. Door de goedaardige veranderingen die regelmatig in veelvoud voorkomen kan een MRI-scan of mammografie lastig te beoordelen zijn door de radioloog. Soms is aanvullend onderzoek nodig en dat kan onzekerheid en angst veroorzaken omdat er een verhoogde kans op borstkanker bestaat. Het is hierbij erg belangrijk om te weten dat de goedaardige borstaandoeningen vaker voorkomen bij vrouwen met PHTS dan bij vrouwen zonder PHTS in de vruchtbare leeftijd.  

Meer info: www.allesoverkanker.be en www.kanker.be en https://www.kanker.nl/