PHTS staat voor PTEN Hamartoom Tumor Syndroom.
Het PTEN-gen is, wanneer intact, een tumor suppressorgen. Dit gen produceert het eiwit PTEN (of Phosfatase en TENsine homolog) dat een controlefunctie heeft over een specifieke groeifactor cascade om een ongecontroleerde celgroei te voorkomen. Wanneer er een defect in dit gen zit, zal die persoon een aanzienlijk groter risico hebben om specifieke tumoren en/of kankers te gaan vormen in zijn lichaam omdat het eiwit niet of te weinig functioneert in de cellen van de tumor.
Doordat deze syndromen ontstaan door een aangeboren fout in het PTEN gen vertonen ze ook veelal overlappende symptomen. Eén daarvan is het ontstaan van hamartomen. Dit zijn goedaardige verdikkingen die uit normale cellen bestaan (en dus GEEN kanker). Deze groeien sneller en in grotere aantallen dan dat ze eigenlijk behoren te doen. Ze kunnen voor pijn of problemen zorgen vanwege de plaats waar ze beginnen te groeien. Op de huid kunnen ze voor zichtbare afwijkingen gaan zorgen. (bv. bulten op het lichaam of “pukkeltjes” in het aangezicht) Indien een hamartoom zich in een orgaan ontwikkelt zoals schildklier, nier of hersenen kunnen er soms gezondheidsrisico’s optreden. Vroeger werden Cowden syndroom en BRRS apart benoemd, hoewel er een zeer brede overlapping tussen Cowden syndroom en BRRS aanwezig is. Bij vroegere studies werden kenmerken van BRRS en CS terug gevonden bij familieleden van een zelfde familie met een zelfde PTEN genetische fout. Daarom concludeerde Lachlan in 2007 dat het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom en het Cowden-syndroom één enkele aandoening vertegenwoordigen met een vaak wisselende uiting en leeftijdsgebonden optreden van symptomen. Hij besloot dat het daarom niet nuttig was om PTEN-gerelateerde stoornissen op te splitsen in afzonderlijke syndromen.
Dit heeft ervoor gezorgd dat de term PHTS nu vaker wordt gebruikt. Men beschouwd BRRS en Cowden dus als één en dezelfde aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische fout in het PTEN-gen.
Een stukje geschiedenis…
Het Cowden syndroom werd voor het eerst beschreven in 1963 in Amerika door Lloyd II en Dennis. Het dankt zijn naam aan de eerste patiënt (toen 20 jaar) met deze aandoening, Rachel Cowden. In 1972 stelde Weary de benaming multiple hamartoma-syndroom voor en ontdekte ook dat er sprake was van een autosomaal dominant overervingpatroon in de familie van Rachel Cowden. Pas in 1997 werd het PTEN-gen gevonden als oorzaak van dit syndroom. En daarna werd vaker en vaker de term PHTS of PTEN hamartoom tumor syndroom gebruikt.Andere benamingen voor het syndroom van Cowden zijn Cowden disease, PTEN syndroom en multiple hamartoma syndroom.
