Door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan men nagaan of een ongeboren kindje drager is van een erfelijke mutatie. Het risico dat de mutatie doorgegeven is aan het ongeboren kind is 50% (voor elk kind apart). Koppels die op de normale manier zwanger raken, kunnen ervoor kiezen om de zwangerschap te onderbreken (abortus), indien hun kindje toch drager blijkt te zijn van de PTEN-mutatie.
Vlokkentest
De vlokkentest kan uitgevoerd worden tussen de 11 en 14 weken zwangerschap. Er wordt dan een beetje weefsel van de moederkoek (placenta) uit de baarmoeder weggenomen. Dit weefsel ziet er vlokkig uit; vandaar de naam vlokkentest. Het wegnemen van het weefsel kan op twee manieren gebeuren: via de vagina of via de buikwand. Als het weefsel wordt weggenomen via de buikwand, gebeurt dit met een naald. Met een echo apparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Als het weefsel wordt weggenomen via de vagina, gebeurt dit met een dun tangetje of slangetje. Er wordt een speculum (eendenbek) ingebracht in de vagina en met behulp van een echo apparaat kan de arts zien waar de moederkoek zit en zo wat weefsel wegnemen.
In het vlokkenweefsel zitten cellen die bijna altijd (98 tot 99 %) hetzelfde erfelijk materiaal bevatten als de cellen van het ongeboren kind. In het laboratorium worden de cellen van de moederkoek daarna onderzocht op de aanwezigheid van de PTEN mutatie.
Indien het kindje drager blijkt te zijn van de PTEN-mutatie, kunnen de ouders beslissen om de zwangerschap te onderbreken via zuigcurretage.
Vruchtwaterpunctie
De vruchtwaterpunctie kan uitgevoerd worden vanaf 15 weken zwangerschap. Het vruchtwater wordt afgenomen via de buikwand. Dit gebeurt met een naald. Met een echo apparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Met de naald wordt ongeveer 15-20 milliliter vruchtwater opgezogen.
In het vruchtwater zitten lichaamscellen (o.a. huidcellen) van het ongeboren kind. In het laboratorium worden de cellen uit het vruchtwater daarna onderzocht op de aanwezigheid van de PTEN mutatie.
Indien dit het geval blijkt te zijn kunnen de ouders ervoor kiezen om de zwangerschap te onderbreken; de impact in dit stadium van de zwangerschap is meestal groter, omdat er een bevalling moet opgewekt worden.
Vlokkentest
- 98 tot 99% zekerheid of je kind wel of niet een PTEN mutatie heeft
- vindt vroeg in de zwangerschap plaats
- de kans op een miskraam ligt klein beetje hoger (5 op 1000 onderzoeken)
- kans op een onduidelijke uitslag van DNA onderzoek bestaat omdat het niet altijd lukt om voldoende weefsel af te nemen
Vruchtwaterpunctie
- vrijwel absolute zekerheid of je kind wel of niet een PTEN-mutatie heeft.
- vindt later in de zwangerschap plaats
- de kans op een miskraam ligt beetje lager (3 op 1000 onderzoeken)
- kans op een onduidelijke uitslag van DNA is veel kleiner
