Mijn verhaal…
Op 31 jarige leeftijd werd ik in 2010 voor de tweede maal mama van een wel heel bijzonder kereltje; Eann. Hij kreeg de diagnose van het Cowden syndroom toen hij 16 maanden oud was. Ik en mijn man werden ook getest via DNA analyse. Dit bleek negatief, dus gaat het bij hem om een spontane PTEN-gen mutatie.
Mijn zwangerschap van Eann verliep vrij normaal. Halverwege de zwangerschap maakte mijn gynaecoloog zich een beetje bezorgd over het schijnbaar grote hoofd van onze zoon. We werden doorverwezen naar een gespecialiseerd ziekenhuis om via een speciale echo afwijkingen te kunnen uitsluiten. Buiten inderdaad een grote schedelomtrek werd er daar niets abnormaal vast gesteld.
Kopzorgen
Eann werd via een keizersnede één maand vroeger gepland dan de uitgerekende datum, maar was wel al een stevige baby met zijn 4 kg. De reden van de keizersnede was niet zijn grote hoofd. Maar omwille van contra indicaties voor mijn gezondheid werd er afgeweken van een natuurlijke bevalling. De ingreep zelf verliep probleemloos, maar bij de eerste medische controle vlak na de geboorte, stopte hij met ademen. Twee uur later lag hij aan de beademing in een ander meer gespecialiseerd (universitair) ziekenhuis. Daar werd hij bijna 4 weken aan hoge frequentie beademd omwille van pulmonaire hypertensie en een griepinfectie. Deze weken verliepen erg moeizaam met zelfs één zeer kritieke nacht. Zo kritiek dat ze zelfs vroegen of er nog een priester bij moest komen… . Al deze gebeurtenissen hebben volgens mij echter weinig te maken gehad met zijn PHTS, vermits grote broer de eerste 3 weken een bijna zelfde parcours doorliep. Wel ben ik ervan overtuigd dat het aangeboren gendefect (en zijn aangeboren lage spierspanning) er toen wel voor zorgde dat hij veel kritieker was, moeilijker te beademen was en veel minder vlot herstelde. Ook het volledig afwezig zijn van de zuigreflex bezorgde ons de eerste 6 weken heel wat kopzorgen.
Ondersteunen
Na enkele maanden begonnen er ook vaker vraagtekens te komen bij ons als ouders. Bij alles bleek Eann veel trager te ontwikkelen in vergelijking met zijn grote broer.
Hij draaide zijn hoofdje moeilijk. Hij kon zijn hoofdje heel moeilijk opheffen. Wij verweten dit allemaal aan het feit dat hij zo’n groot hoofd had. Maar ook omrollen en recht blijven zitten lieten lang op zich wachten. Op zes maanden werd er reeds gestart met wekelijks aangepaste kinesitherapie (fysiotherapie) om hem te ondersteunen bij zijn ontwikkelingsachterstand. Het idee van een abnormaal hoofd ontging anderen ook niet. Wildvreemde mensen staarden hem vrij lang na als ze hem in de maxi-cosi zagen liggen.
Groot hoofd
Dé echte alarmbel ging pas af toen we rond 10 maanden voor een aanhoudende verkoudheid opnieuw naar de kinderarts op controle gingen. Ze mat zijn hoofd, nog een keer en nog een keer… . Het was geen vergissing, maar zijn hoofd was op enkele weken verschillende centimeters gegroeid. Hij zat qua hoofdomtrek altijd al op de bovenste lijn van de groeicurve maar deze nieuwe waarde deed hem gigantisch pieken! Hier was duidelijk iets aan de hand. Zijn hoofd begon ook vreemder qua vorm te worden. Het deed mij denken aan kinderen met een waterhoofd. Onze kinderarts stuurde ons daarom door naar een universitair ziekenhuis voor een CT hersenen en een consult bij een neuroloog. Op de CT was niet veel afwijkends te zien. De consultatie bij de neuroloog verliep heel gek. Hij haalde er een collega professor genetica bij. Deze kwam binnen, zei gedag en bekeek het hoofd en de mond van Eann langs alle kanten. Na nog geen 5 minuten zei hij tegen de professor neuroloog “Ik denk dat we het DNA best eens onderzoeken op PHTS”. Er werd bloed afgenomen en drie maanden later werden we opnieuw op consultatie verwacht voor de uitslag.
Plat gewalst
Na die drie maanden kregen we inderdaad de bevestiging; “Eann is heterozygoot voor de c.395G>T.p.Gly132Val mutatie in het PTEN gen. De klinische diagnose kon dus moleculair bevestigd worden.” In één adem werd ons ook op vijf minuten uitgelegd wat de risico’s zijn van deze aandoening en dat wij als ouders ook dragers konden zijn. Er werd bij mij en mijn man daarom ook een bloedstaal afgenomen. Compleet plat gewalst door de uitleg van de professor gingen we naar huis met een doos van Pandora. Wat is dit ? Ga ik mijn kind overleven ? Heeft onze andere zoon dit ook ? Heb ik of mijn man dit ook ? Heeft iemand anders in onze familie dit ook ?
Doos van Pandora
We kwamen thuis en ik begon als een bezetene op het internet te surfen. We hadden weinig verdere uitleg gekregen, dus ging ik zelf maar op zoek… . Onze doos van Pandora explodeerde open, recht in ons gezicht, de grond onder onze voeten zakte weg. Dagen, weken en maanden van angst en tranen braken uit. Vragen én zorgen bleven onophoudelijk malen in mijn hoofd… . Onze uitslag liet 3 maanden op zich wachten. Dé langste drie maanden van mijn leven tot nu toe. Ondertussen was ik er al van overtuigd geraakt dat Eann de mutatie van mijn familiale zijde had overgeërfd. Dat mijn moeder het had, wegens lipomen in het verleden. Dat mijn zus het had, wegens borstkanker op jonge leeftijd. Ik zag allerlei doemscenario’s van chemo behandelingen voor Eann in de toekomst. En aan het ergste; hem ooit moeten verliezen durfde ik zelfs nog niet te denken… .
Na die drie lange én emotioneel zware maanden kwam er een kleine opluchting, enkel Eann had de gen mutatie. Enkel Eann… . Op dat moment had ik er alles voor over gehad om zelf de diagnose te krijgen in zijn plaats. We kregen de raad om elke zes maanden op neurologische controle te komen. Dit deden we slechts twee maal. Elke keer werd er weinig gedaan en weinig geluisterd. Eann had ondertussen al enkele hamartomen en een lipoom ontwikkeld. Ik uitte mijn bezorgdheid en vroeg of deze niet verder onderzocht moesten worden? Onze vragen en bezorgdheden werden weggelachen… . Er was weinig begeleiding of geruststelling. De maat was vol ! Zelf hulpverlener zijnde, pikte ik dit niet langer. Ik vroeg aan onze kinderarts om ons door te verwijzen naar een ander universitair ziekenhuis. Daar kwamen we vrijwel onmiddellijk terecht bij een geneticus. Zij stelde ons een multidisciplinaire benadering voor. Jaarlijkse controles van de schildklier door middel van bloedonderzoek en echo. Jaarlijkse of halfjaarlijkse dermatologische opvolging van huidletsels die ontstaan. Jaarlijks een neurologisch consult. Kortom de richtlijnen die de Amerikaanse specialisten inzake PHTS ook aanraden in die tijd. Naar elke bezorgdheid van ons word nu geluisterd en indien nodig opgevolgd. Elke vraag probeerde men te beantwoorden. Wat een wereld van verschil !
Er zijn nog wel vaak bezorgdheden over Eann en zijn toekomst. We zijn een intens gezin met een zorgenkind dat een enorme impact heeft op elke dag van ons leven. Het is vaak vermoeiend en heel intens. Maar het is ook vaak machtig prachtig! Elke kleine overwinning geeft je een fantastisch gevoel !
Dagelijks geconfronteerd
Doordat mijn kennis zo is toegenomen en we de nodige opvolging krijgen zijn de angstige en sombere momenten ook veel minder geworden. Alleen onze strijd van elke dag tegen onbegrip en onwetendheid duurt onverminderd voort. Maar het informeren van anderen over PHTS en het ondersteunen van andere patiënten is ondertussen een doel geworden van me. Ik put er elke keer opnieuw weer kracht uit om alle obstakels te overwinnen dat een kind met PHTS met zich meebrengt. Ik ondervond hoe moeilijk het was om begrijpelijke info over PHTS te vinden. In het Nederlands waren er zelfs weinig tot geen websites of naslagwerken.
Ik besefte dat ik als medisch hulpverlener met mijn vrij goede kennis van het Engels hier een duidelijk verschil in kon maken.
Het verschil maken
Ondertussen zijn we negen jaar verder, nadat ik voor het eerst het woord Cowden te horen kreeg. In die 9 jaren heb ik geprobeerd een verschil te kunnen maken; ik publiceerde een kinderboekje “Viktor heeft Cowden-anders en bijzonder”. Ik bracht een website online om meer begrijpelijke info en hulpmiddelen te kunnen aanbieden aan patiënten, ouders en familie. En in maart 2018 lanceerde ik dan de oproep of er mensen waren die mee een Stichting wilden oprichten. Waar we dan in 2019 in geslaagd zijn met een fantastisch team.
Het is een levensdoel van me geworden om mijn zoon ten volle te ondersteunen, in zijn leven met een PTEN-gen defect. En dit doe je niet alleen door er steeds voor hem te zijn maar ook de bewustmaking te vergroten rond deze zeldzame aandoening. Niet alleen door juiste en toegankelijke informatie te verschaffen. Maar ook door de zware emotionele en sociale impact van PHTS voor patiënten en hun familie aan bod te laten komen. Want vaak is juist die impact veel zwaarder dan de angst voor kanker. Want het sociaal en emotionele aspect en het onbegrip daar word je dagelijks mee geconfronteerd… . Daarom vond ik het zo belangrijk dat er een stichting kwam waardoor patiënten de weg naar ondersteuning kunnen vinden, bij elkaar en hopelijk ook bij de wetenschap en onze samenleving.
Ik maak ondertussen ook deel uit van een internationale groep (oa. met de PTEN foundation van Amerika en PTEN Italia en andere groepen van over de hele wereld) die samenwerkt rond de bewustmaking van PHTS. Op de allereerste internationale bewustmaking dag op 23 oktober 2018 verspreidden we daarom enkele getuigenissen van mensen over de hele wereld. Ook ik heb toen een video gemaakt dat geplaatst werd op YouTube met mijn getuigenis over de impact van PHTS op mijn leven als moeder van een kind met PHTS.
In februari 2018 verscheen er ook een interview met me in de krant Gazet van Antwerpen.
Het artikel is hier te lezen.
