Veel personen met PHTS en een actieve kinderwens, ervaren het risico op het doorgeven van de aandoening als stresserend. Sommige mensen wensen te voorkomen dat ze de aandoening/mutatie doorgeven door middel van bepaalde technieken te gaan toepassen. Andere wensen deze procedures niet te doorlopen of hopen dat hun kinderen voordeel halen uit de wetenschappelijke vooruitgang om in de toekomst bepaalde nieuwe behandelingen of onderzoeken te kunnen krijgen. In dit laatste geval raakt men zwanger op de gebruikelijke manier en is er 50% kans per kind dat de mutatie wordt doorgeven naar het kindje, maar ook 50% dat het kind de aandoening niet heeft overgeërfd. Ook kan men kiezen om niet aan kinderen te beginnen.
Wat er ook beslist wordt, het blijven ingewikkelde keuzes. Niet iedereen komt er (alleen of samen) uit. Je kunt hierover praten met je klinisch geneticus. Mogelijk verwijst deze arts jou of jullie naar een maatschappelijk werker of psycholoog door om jullie te helpen een beslissing te nemen.
Voor de mensen die willen voorkomen dat ze de mutatie doorgeven bestaan er twee belangrijke technieken:
- Embryoselectie of IVF met preïmplantatie genetische testing (PGT). Dit vindt plaats voor de zwangerschap.
- Vruchtwaterpunctie of vlokkentest met prenatale diagnostiek (PND). Dit gebeurd tijdens de zwangerschap.
