Het PTEN-gen is, wanneer intact, een tumor suppressorgen. Dit gen produceert het eiwit PTEN (of Phosfatase en TENsine homolog) dat een controlefunctie heeft over een specifieke groeifactor cascade om een ongecontroleerde celgroei te voorkomen. Wanneer er een defect in dit gen zit, zal die persoon een aanzienlijk groter risico hebben om specifieke tumoren en/of kankers te gaan vormen in zijn lichaam omdat het eiwit niet of te weinig functioneert in de cellen van de tumor.