Mag iemand met PTEN Hamartoom Tumor Syndroom bloed en bloedproducten doneren ?
Mag iemand met PTEN Hamartoom Tumor Syndroom organen doneren ?
Wist je dat er in 2012 al een eerste
patiënten dag was ?
Voorzitter
Secretaris
Ik heb 3 kinderen en woon in het midden van Nederland.
Ik werk als verpleegkundige. Sinds eind 2015 weet ik dat ik een mutatie op het PTEN-gen heb en dus had ik ineens de diagnose PHTS.
De diagnose maakte dat ik in een flinke achtbaan terecht kwam en dat drie heftige jaren volgden. De diagnose leidde tot veel grote veranderingen en zorgen binnen ons gezin.
Inmiddels heeft alles een heel klein beetje een plekje gekregen. Dat gaf ruimte om ook actief iets te gaan doen met deze diagnose, om iets bij te dragen.
Nadat ik een oproepje had gezien in een Facebook-groep, heb ik gereageerd dat ik graag betrokken wilde zijn bij de oprichting van een patiëntenorganisatie.
Inmiddels ben ik officieel bestuurslid en probeer ik me als secretaris van de Stichting PTEN België Nederland in te zetten voor een betere positie voor patiënten met PHTS en hun naasten.
Penningmeester
Ik woon in Winschoten (provincie Groningen, Nederland). Ik woon daar samen met mijn partner en onze drie kinderen. Op het moment ben ik huismoeder. Mijn eigenlijke beroep is jurist. Ik heb een hele tijd als kandidaat-notaris gewerkt op diverse notariskantoren, waar het oprichten van verenigingen en stichtingen onderdeel was van mijn dagelijkse werkzaamheden.
Toen Freya een oproepje plaatste op Facebook voor hulp bij het oprichten van een stichting/vereniging, heb ik dan ook meteen gereageerd.
In mijn directe omgeving is iemand met PHTS. Omwille van de privacy van deze persoon, kies ik ervoor om daarover hier niet verder uit te wijden.
Ik vind het super dat de stichting is opgericht en hoop dat we veel kunnen betekenen voor patiënten met PHTS en hun naasten.
Algemeen bestuurslid
Algemeen bestuurslid
oncoloog
Gespecialiseerd in de erfelijke aanleg voor kanker.
Hij is werkzaam op de dienst Medische Genetica in het UZ Gent, België.
Ook lid van ERN Genturis, het Europees referentienetwerk voor patiënten met zeldzame genetische tumorsyndromen
klinisch geneticus
Gespecialiseerd in zeldzame erfelijke kankersyndromen, werkzaam in het UZ Leuven, België.
Ook lid van ERN Genturis, het Europees referentienetwerk voor patiënten met zeldzame genetische tumorsyndromen.
endocrinoloog
Internist endocrinoloog aandachtsgebied familiaire endocriene tumoren in het bijzonder schildklierkankers.
Ze is werkzaam in het Universitair Medisch Centrum Groningen in Groningen, Nederland
kinderneuroloog
Werkzaam als kinderneuroloog in het Amalia kinderziekenhuis van het Radboud UMC in Nijmegen, Nederland.
Zij is gespecialiseerd in het PTEN Hamartoom Tumor Syndroom bij kinderen.
klinisch geneticus
Werkzaam in het UMC Radboud Nijmegen, Nederland
erfelijke kankersyndromen
Gespecialiseerd in erfelijke kankersyndromen en werkzaam in het Leids Universitair medisch Centrum.
Sinds 1985 tot 1 januari 2019, ook directeur van de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (stOET), een Nederlandse stichting die zich inzet voor de opsporing van families met erfelijke tumoren. De stichting heeft een registratie opgezet van families met verschillende erfelijke vormen van kanker om zo de medische zorg te kunnen verbeteren.
