Hoe ontstaan tumoren en kanker bij PHTS ?

Tumoren zijn eigen cellen van het lichaam, die ontsporen en daardoor blijven groeien en delen zonder rem. In normale omstandigheden wordt groei van je cellen geregeld door een streng gecontroleerd evenwicht tussen stimulatie en afremming van de celdeling. Deze regeling zit gecodeerd in ons erfelijk materiaal (ook DNA genoemd), die in elke cel aanwezig is. De celdeling wordt gestimuleerd door “oncogenen”. De remmen van de celdeling worden “tumorsuppressorgenen” (oa. het PTEN-gen) genoemd. Door het opstapelen van fouten in deze genen, kunnen cellen op termijn ongecontroleerd gaan groeien en kan er een tumor ontstaan.

Bij mensen met PHTS zit er een fout in het PTEN-gen, waardoor een deel van de remmende werking weg valt. De cellen gaan daardoor sneller groeien en delen en zullen daardoor gemakkelijker fouten opstapelen, die aanleiding kunnen geven tot tumoren.

Afremming bij intact PTEN-gen

Wanneer er een fout (mutatie) in ons DNA ontstaat bv. tijdens het kopiëren van het DNA (bij de celdeling), gaat een normaal PTEN-gen ervoor zorgen dat de cel rood licht krijgt, zodat de cel stopt delen. Een cel met fouten kan dus niet verder groeien.

Ongecontrolleerde groei bij defect PTEN-gen stituatie bij PHTS

Wanneer het PTEN-gen niet meer werkt, zal de cel geen stopsignaal krijgen: de cel blijft delen, waardoor fouten in het DNA telkens opnieuw worden gekopieerd. Hierdoor kunnen de cellen sneller gaan delen, meer fouten opstapelen en uiteindelijk uitgroeien tot een gezwel of kanker.