Hoe het allemaal begon… De eerste patiëntendag.

Posted dinsdag februari 25, 2020 by Freya Vissers

In 2019 mochten wij ons als Stichting voorstellen op de patiënten dag van het UMC Radboud in Nijmegen. Maar wat veel mensen niet weten, is dat dit niet de eerste patiënten dag was.

Meer dan 8 jaar geleden kwam Moniek Mulder, zelf patiënte met het PTEN Hamartoom Tumor Syndroom op het idee om een info dag te organiseren voor andere mensen met PHTS. In haar contacten via internet met medepatiënten bleek dat er een enorme behoefte was aan informatie over de toen nog zeer weinig gekende aandoening. Er werd toen nog maar weinig info gevonden op internet en ook zeer weinig artsen kenden de aandoening. Ze legde het  idee van een patiënten dag voor aan haar behandelende arts Prof. Dr. Vasen (Internist en medisch directeur van de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren en toen ook hoofd polikliniek erfelijke tumoren in het Leids Universitair Medisch Centrum).

Die vond het een superleuk idee en zo werd dan op zaterdag 2 juni 2012 de échte allereerste patiënten dag georganiseerd in de Veenderhoeve, De Klomp in Nederland (regio Utrecht).

Prof. Dr. Vasen en Moniek Mulder

Die eerste dag kwamen er circa 50 belangstellenden op dagen uit alle delen van Nederland en België. .

De eerste spreekster was Dr Kets, klinisch geneticus en toen werkzaam in het Universitair Medisch Centrum Radboud, Nijmegen in Nederland. Zij vertelde over de geschiedenis van de aandoening, de symptomen, de erfelijkheid en wat je moet doen bij een  vermoedelijke aanwezigheid van de aandoening.

De tweede spreekster, Dr. Nieuwenhuis een jeugdarts toen nog in opleiding, ging in op de adviezen voor screening bij Cowden syndroom of PHTS. En wat de voor- en nadelen kunnen zijn van deze regelmatige controles.

Na de pauze sprak Dr. Schieving, kinderneuroloog (toen en nu) werkzaam in  het UMC Radboud in Nijmegen. Zij vertelde over haar ervaring met de behandeling en begeleiding van (toen nog maar) 17 kinderen met het Cowden syndroom. De kinderen varieerden in leeftijd van 3 tot 20 jaar. Achtereenvolgens  besprak zij wat voor invloed de ziekte had op de zwangerschap, bevalling, de verschillende ontwikkelingsfasen, de kleutertijd en schooltijd.

De laatste presentatie werd gegeven door Prof. Dr. Padberg, toen eveneens werkzaam in het UMC Radboud. Hij was betrokken bij de ontdekking van het PTEN-gen (nu al 23 jaar geleden). Hij vertelde over neurologische afwijkingen die kunnen optreden bij volwassen patiënten met PHTS.

Na afsluiting was er gelegenheid om tijdens een lunch nog ervaringen uit te wisselen en elkaar beter te leren kennen.

Bij de afsluiting van de bijeenkomst, bedankte Prof. Dr. Vasen alle sprekers en degenen die betrokken waren bij de organisatie (Dr. Kets en Joost Wensveen, toen nog medisch student), de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren voor de financiële ondersteuning van de dag en alle aanwezigen voor hun komst. Ook Mevr. Mulder die de organisatie van deze succesvolle dag in gang had gezet.

Prof. Dr. Vasen moedigde de patiënten ook aan om een patiëntenvereniging op te zetten. Voortvloeiend uit dit richtte Moniek in 2012 de facebook pagina op Over Leven met het Cowden syndroom. Op deze openbare pagina konden/kunnen mensen meer info vinden over het syndroom. In 2013 werd dan de afgesloten facebook pagina voor lotgenoten opgericht Ons Leven met het Cowden Syndroom door een andere patiënte. Op deze pagina konden/kunnen mensen met lotgenoten ervaringen uitwisselen en vragen stellen in een beschermde omgeving.

Er bleek op het einde van die dag inderdaad een zeer grote belangstelling aan de hand van de vele vragen die gesteld werden. Daardoor ontstond vrijwel meteen het idee om deze dag nog eens te herhalen. Wat ook effectief gebeurde op zaterdag 22 maart 2014 op diezelfde locatie.  De onderwerpen van die 2e dag in 2014 waren “Schildklier” door Prof. Dr. Links, “Aandoeningen van de borsten” door Prof. Dr. Hoogerbrugge, “Communicatie met kinderen” door Dr. Schieving en “Richtlijnontwikkeling” door Dr. Kets.

Dr.Kets “Wat is Cowden syndroom ?” in 2012

Dr. Schieving “Cowden syndroom op de kinderleeftijd” in 2012

Prof. Dr. Padberg “Neurologische afwijkingen op volwassen leeftijd” in 2012

Prof. Dr. Links “Schildklier” in 2014

aanvulling van Freya, voorzitter Stichting PTEN België/Nederland.

Ik heb persoonlijk aan die dag heel warme herinneringen. Wij hadden toen nog geen jaar geleden de diagnose van onze zoon te verwerken gekregen. Ik was nog volop in het proces van verwerken en zoeken. Die zoektocht was toen nog heel moeilijk. Echt heel weinig artsen (ik werk zelf ook in de medische sector) hadden toen  al van Cowden gehoord. Zelfs op Universitair niveau waren er nog heel wat artsen die er nog nooit van gehoord hadden. Ook op het internet vond je maar heel weinig Nederlands talige info.

Ik was dus dolenthousiast dat ik op het net de aankondiging van Moniek toen vond, voor die eerste info dag in 2012. De Klomp ligt zo’n 180 km en 2 uur rijden van waar ik woon. Best wel ver voor een infodag van enkele uren, maar de hunker naar meer info was zo groot, dat mijn man en ik geen seconde hebben getwijfeld. Die zelfde avond waren we ingeschreven en hadden we een weekendje Utrecht geboekt.

Ik herinner me die dag ook nog geweldig goed. Ik en mijn man kwamen binnen en we zeiden direct tegen elkaar. “Ze gelijken zo sterk op hem. Het zijn precies allemaal broers en zussen” We hadden direct het gevoel van (h)erkenning. Het warme gevoel van ergens bij te horen en ervaringen en vragen te kunnen uitwisselen.

Op die dag is volgens mij ook het zaadje gepland om te groeien tot wat er nu is, onze Stichting. Eerst leerde ik Moniek kennen en zij bracht me in contact met Anneke, de uitgeefster van mijn kinderboekje “Viktor heeft Cowden-Anders en bijzonder” en zij hielp me ook om mijn website op te bouwen (www.hetcowdensyndroom.com). Op deze website trachtte ik mensen begrijpelijke en Nederlandse info aan te reiken over het Cowden syndroom. En nog later ontstond dan daaruit droom om een Stichting op poten te kunnen zetten. Daarvoor deed ik dan een oproep op de gesloten facebook pagina. En nadat onze andere enthousiaste bestuursleden hierop reageerden, werd de Stichting dus geboren.

Je mag dus wel stellen dat die eerste en tweede patiëntendagen écht wel het begin waren voor de oprichting van onze Stichting. Ik kijk er echt wel met een warm gevoel naar terug en ben Moniek, Prof. Dr. Vasen, de andere artsen én alle lotgenoten van die dagen echt wel dankbaar. Het was geen makkelijke periode toen voor ons, maar toch was dat het begin van verwerking en aanvaarding. Weten dat je niet alleen staat en uit de diagnose van onze zoon iets positiefs te laten groeien.