Het Cowden syndroom werd voor het eerst beschreven in 1963 in Amerika door Lloyd II en Dennis. Het dankt zijn naam aan de eerste patiënt (toen 20 jaar) met deze aandoening, Rachel Cowden. In 1972 stelde Weary de benaming multiple hamartoma-syndroom voor en ontdekte ook dat er sprake was van een autosomaal dominant overervingpatroon in de familie van Rachel Cowden. Pas in 1997 werd het PTEN-gen gevonden als oorzaak van dit syndroom. En daarna werd vaker en vaker de term PHTS of PTEN hamartoom tumor syndroom gebruikt.Andere benamingen voor het syndroom van Cowden zijn Cowden disease, PTEN syndroom en multiple hamartoma syndroom.