PHTS staat voor PTEN Hamartoom Tumor Syndroom. Het is een verzamelnaam voor verschillende aangeboren syndromen.
Het PTEN-gen is, wanneer intact, een tumor suppressorgen, om een ongecontroleerde celgroei te voorkomen.
Wanneer er een defect in dit gen zit, zal die persoon een aanzienlijk groter risico hebben om tumoren te gaan vormen in zijn lichaam.
Het is niet goed geweten hoe frequent PHTS is, omdat vermoedelijk niet alle personen met de aandoening de juiste diagnose krijgen. Naar schatting komt PHTS voor bij 1 op 200 000 à 250 000 mensen.
PHTS wordt veroorzaakt door een aangeboren defect in het DNA van het PTEN gen. PHTS kan spontaan ontstaan als nieuw gendefect bij de persoon OF kan overgeërfd worden van 1 van de ouders.
De diagnose word gesteld door DNA analyse op witte bloedcellen van een bloedstaal. OF door een klinische diagnose , gebaseerd op het aanwezig zijn van symptomen uit de lijst van diagnostische criteria.
Omdat voorkomen nog steeds beter is dan genezen...
Hier kan u de Europese Screeningsrichtlijnen vinden die aanbevolen worden bij PHTS . Maar ook de aanbevolen controles voor borst en darmkanker kan je hier terug vinden.
