Meer aandacht voor het PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS) is erg belangrijk, omdat veel patiënten nog niet weten dat ze PHTS hebben en niet de zorg krijgen die ze nodig hebben.
Wanneer je weet dat je PHTS hebt, kunnen dokters je helpen om kanker te voorkomen of vroeg op te sporen. Meer onderzoek is van essentieel belang om de herkenning en zorg voor PHTS patiënten te verbeteren.
PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS) is een zeldzaam genetisch tumor risico syndroom dat wordt veroorzaakt door een foutje in het gen PTEN. PHTS was voorheen ook wel bekend als het Cowden syndroom. Het is bekend dat PHTS veel verschillende symptomen kan veroorzaken die uiteenlopen van ontwikkelingsachterstand tot kanker. Ook wisselen deze symptomen erg tussen patiënten.
Omdat PHTS zeldzaam is, is onderzoek in grote groepen patiënten lastig te organiseren. Het Radboud universitair medisch centrum in Nijmegen (Nederland) is een van de Europese PHTS expertise centra en doet veel onderzoek naar PHTS.
Eén van deze onderzoeksprojecten is een Europese studie naar klinische kenmerken, kankerrisico’s, kankerprognoses en behandeling van kanker bij mensen met PHTS: de INSPECT studie. Artsen en patiënten door heel Europa werken mee met de INSPECT studie (www.pten.eu).
Heb jij de diagnose PHTS? Je bent niet alleen! Deelname aan de INSPECT studie is mogelijk voor patiënten of hun vertegenwoordigers. Bij deelname wordt gevraagd om een digitale vragenlijst in te vullen. Daarnaast wordt er toestemming gevraagd om je medische gegevens op te vragen en gecodeerd en beveiligd te gebruiken. Er is géén extra ziekenhuisbezoek nodig voor dit onderzoek.
Ken je iemand met PHTS? Voel je vrij om deze informatie met hen of hun vertegenwoordigers te delen!
Door samen te werken kunnen we veel informatie verzamelen over dit zeldzame syndroom!
